Содержание
До появления современных генетических технологий, генетические услуги ограничивались лишь медико-генетическим консультированием, в рамках которого медицинские специалисты пытались объяснить генетическую природу заболеваний, исходя из отягощенной наследственности. С момента открытия ДНК увеличилось количество и качество типов генетического тестирования. Все усложняющиеся технологии позволяют теперь применять новые методики и высококачественные препараты, гарантирующие более точную диагностику.
Генетическое тестирование — это лабораторный анализ генетического материала человека, а также хромосом, дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или рибонуклеиновой кислоты (РНК) с целью анализа генетического материала и/или выявления генетических изменений. Хромосомы состоят из ДНК. Некоторые сегменты ДНК, именуемые генами, используются в качестве шаблонов для создания (транскрипции) РНК. Генетические изменения, именуемые «вариациями» или «вариантами» (иногда их называют «мутациями»), могут иметь целый ряд различных последствий для организма. И хотя большинство генетических вариаций не оказывают негативного влияния на здоровье человека, они иногда приводят к болезням.
Генетическое тестирование направлено на решение следующих задач:
- Диагностика заболеваний.
- Прогнозирование дальнейшего развития заболевания.
- Выявление риска передачи генетических нарушений детям.
- Медицинское сопровождение.
- Определение родства или родословной.
Как проводится генетическое тестирование?
Для анализа генетического материала по медицинским показаниям берутся образцы биологических материалов человека. Это может быть образец крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос и т. д. Материал может быть предоставлен в пробирке, свабе (палочке-стержне), в контейнере или в замороженном виде. Сразу после поступления в молекулярно-диагностическую лабораторию, генетический материал отделяется и извлекается из образца биоматериала.
Некоторые генетические нарушения вызваны изменениями, происходящими внутри одного гена. При этом традиционное генетическое тестирование фокусируется на выявлении мутаций в генах, исходя из симптомов пациента или семейного анамнеза. Например, муковисцидоз имеет достаточно четкий набор симптомов, и тестирование на мутации в одном гене обычно помогает выяснить причину возникших симптомов.
Однако есть еще много других генетических заболеваний, которые не так-то легко распознать. Они ассоциируются с несколькими генами или большими участками генома. Непрерывное развитие технологий секвенирования генов, появление новых, бюджетных методов привели к появлению тестов, выявляющих генетические мутации за пределами одного гена.
Виды генетического тестирования
Виды исследований, проводимых в ДНК лабораториях:
- Секвенирование ДНК. Секвенирование ДНК связно с определением последовательности оснований [аденин (а), тимин (Т), цитозин (с) и гуанин (Г)], из которых состоит ДНК. При помощи секвенирования специалисты ДНК лаборатории выясняют наличие гена или области, регулирующей ген (регуляторная область ДНК), ответственных за изменения или вариации, приводящие к патологии.
- Цитогенетические исследования. В норме клетки каждого человека содержат 23 пары хромосом, из которых выделяют 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Наука, связанная с изучением таких хромосом, называется «цитогенетика». Квалифицированные врачи-цитогенетики изучают количество, форму и окраску этих структур, используя специальные технологии. Молекулярно-генетическая лаборатория, осуществляющая подобные исследования, помогает обнаружить дополнительные хромосомы, отсутствующие хромосомы, отсутствующие или дополнительные фрагменты хромосом или хромосомные перестройки.
- Микроматричный анализ. Может использовать для самых разных целей. При диагностическом тестировании могут использоваться микроматрицы, при помощи которых можно понять, что содержит ДНК конкретного человека: дубликат, делецию или крупные фрагменты идентичной ДНК, которые в некоторых случаях становятся причиной развития заболевания. По аналогии с кариотипированием, микроматричный анализ исследует все хромосомы сразу, но в отличие от него является более точным, так как позволяет обнаружить изменения, не выявляемые другими методами, например, кариотипирования.
- Определение профиля генной экспрессии. Генетическая лаборатория выполняет анализ уровня экспрессии генов, что дает информацию о том, какие гены в клетках «включены», а какие «выключены». Экспрессия генов — это процесс получения специфических белков на основании информации, содержащейся в генах. Разные типы клеток экспрессируют различные наборы генов в зависимости от их функции в организме. Информация из гена используется в качестве шаблона для создания РНК. Затем РНК подвергается особым модификациям для создания белка, необходимого клетке. Тесты на экспрессию генов анализируют РНК в образце ткани человека, определяя гены, ответственные за активное производство белков. Например, анализ экспрессии генов в настоящее время выполняется при диагностике рака молочной железы.
Оборудование
В генетических лабораториях наиболее востребованными являются следующие типы оборудования:
- Инкубаторы. Они применяются для создания требующихся условий для деликатной работы с биологическими образцами.
- Центрифуги. Такие устройства используются для разделения субстрата на фракции. Функционал такого оборудования позволяет устанавливать оптимальный режим разгона и торможения, а также обеспечивать стабильность поддержания температуры, скорости центрифугирования.
- Лабораторные холодильники. Они предназначены для сохранения подготовленных образцов. Современные модели обеспечивают однородность температурного значения по всему объему камеры.
- Ламинарные системы. Они предназначены для защиты проб и оператора, обеспечивают биологическую чистоту пробы.
- Приборы для капиллярного электрофореза. Принцип действия этих приборов позволяет разделять сложные примеси, вследствие чего становится возможным анализ ионных и нейтральных компонентов с высокой экспрессностью и эффективностью.
- Гомогенизаторы. Устройства применяются для разрушения образцов для последующего молекулярного анализа.
- Спектрометры, флуориметры. Оборудование применяется для измерения и оценки качества белков, РНК и ДНК.
- Счетчики клеток. Приборы применяются для оперативного и точного подсчета клеток, подходят для работы с образцами, имеющими высокую и низкую клеточную плотность.
Комплексное оснащение генетических лабораторий
Компания Gluvex выполняет проектирование и комплексное оснащение генетических лабораторий всеми видами качественного лабораторного оборудования. Возможно расширение функционала текущих отделений или организация новых. Гарантируется полное соответствие всем нормативно-правовым актам страны клиента и международным стандартам GLP, ISO/IEC 17025, ISO 15189, ISO 7218-2015 и другим.
Ваши преимущества с Gluvex:
- Грамотная разработка проектной документации.
- Тесное сотрудничество с клиентом и его подрядчиками.
- Создание лабораторий «под ключ».
- Возможность интеграции в существующую среду.
- Оснащение ведущим европейским оборудованием.
- Доставка в любой регион РФ.
- Установка, наладка и калибровка всех устройств.
- Оптимизация под бюджет клиента без потери качества.
- Последовательное обучение персонала.
- Гарантия и фирменный сервис.
- Расходные материалы всегда в наличии.
- Быстрая поставка запасных частей.
- Своевременные консультации и техническая поддержка.
Специалисты Gluvex уверенно решают задачи любой сложности. Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 291-39-19 и убедитесь в этом!
Добавить комментарий