Анализ генома на секвенаторе нового поколения Illumina NovaSeq 6000

В статье рассматриваются особенности работы и применения секвенатора нового поколения Illumina NovaSeq 6000, на сегодняшний день являющегося одним из передовых инструментов в области геномики. В материале описаны отличительные особенности секвенатора, технические характеристики и преимущества, а также роль NovaSeq 6000 в развитии персонализированной медицины и биомедицинских исследований.

Содержание:

1.    Секвенирование генома

2.    Платформа Illumina NovaSeq 6000 System

3.    Принцип работы секвенатора NovaSeq 6000

4.    Биоинформатическая обработка данных

5.    Где купить секвенатор Illumina NovaSeq 6000 System

Секвенирование генома

Секвенирование – процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК. Секвенирование генома позволяет изучать генетический код организма и представляет собой основной инструмент в генетике, современной биологии и медицине. Секвенирование применяют для изучения генетического кода организма, выявления наследственных патологий и мутаций, а также для исследования генома различных организмов в медицинских, научных и агробиотехнологических целях.

История секвенирования генома началась в конце XX века с проекта «Геном человека» (Human Genome Project), продолжавшегося более десяти лет. Первые методы секвенирования, тестировавшиеся в 1970-х годах, были трудоемкими, требовали значительных усилий, ресурсов, большого количества времени и были доступны ограниченному количеству лабораторий. Со временем с развитием науки и технологий процесс расшифровки генома стал быстрее, точнее и доступнее, появились новые платформы секвенирования, позволившие сократить стоимость и время анализа. На сегодняшний день современные автоматизированные системы могут секвенировать миллионы фрагментов ДНК одновременно, значительно ускоряя процесс исследования.

Технологии NGS (next-generation sequencing) или секвенирование нового поколения, методы массового параллельного секвенирования ДНК и РНК, обеспечивающие сверхвысокую скорость, пропускную способность и масштабируемость по сравнению с традиционными методами секвенирования, заняли ведущие позиции, а секвенатор Illumina NovaSeq 6000 стал одной из наиболее производительных платформ.

Платформа NovaSeq 6000 System

Секвенатор NovaSeq 6000 System от производителя Illumina, компании-флагмана на рынке оборудования и расходных материалов для секвенирования, генотипирования и изучения экспрессии генов, представляет собой высокопроизводительную платформу для секвенирования на основе проверенной технологии Sequencing‑by‑Synthesis (SBS). Секвенатор нового поколения NovaSeq 6000 System незаменим для проведения передовых генетических исследований от глубокого секвенирования генома до транскриптомных анализов в медицине, геномике, протеомике. NovaSeq 6000 отличается уникальной производительностью, позволяя секвенировать 48 геномов человека с более чем 30-кратным покрытием за один запуск.

Принцип работы секвенатора NovaSeq 6000

Основой работы NovaSeq 6000 является метод Sequencing‑by‑Synthesis (SBS), при котором последовательность нуклеотидов определяется в процессе синтеза новой цепи ДНК.

Принцип включает несколько этапов:

·      Подготовка библиотек ДНК: фрагментация и добавление адаптеров, позволяющих «закреплять» ДНК-фрагменты на проточной ячейке.

·      Кластеризация библиотек на проточной ячейке;

·      Секвенирование путем синтеза (SBS): добавление модифицированных нуклеотидов и регистрация флуоресцентного сигнала, который указывает на тип добавленного нуклеотида

·      Анализ изображений и преобразование сигналов в цифровую последовательность.

Система обеспечивает точность до 99,9% и высокую масштабируемость. В зависимости от режима загрузки NovaSeq 6000 способен выдавать от 1 до 20 миллиардов ридов и более 6 ТБ данных за один запуск. NovaSeq 6000 работает с короткими ридами, что обеспечивает высокую точность, но ограничивает анализ длинных повторяющихся участков. 

Биоинформатическая обработка данных

Секвенирование с использованием NovaSeq 6000 сопровождается генерацией огромных массивов данных. Для их анализа применяются специализированные биоинформатические пайплайны: BWA (Burrows-Wheeler Aligner – программный пакет для картирования коротких прочтений на большие референсные геномы) для выравнивания, GATK (Genome Analysis Toolkit – набор инструментов для анализа генома, стандартизированная последовательность аналитических шагов) для поиска вариантов, SAMtools 

(последовательность команд для обработки и анализа файлов в форматах SAM, BAM и CRAM, сортировка выравнивания по геномным координатам или по именам запросов) для работы с форматами, DRAGEN (платформа для сверхбыстрого вторичного анализа данных секвенирования). Также активно используются облачные платформы и базы данных, позволяющие хранить и обрабатывать петабайты информации.

Где купить секвенатор Illumina NovaSeq 6000 System

Глювекс предлагает своим клиентам широкий выбор продуктов для высокопроизводительного секвенирования и анализа ДНК, генотипирования, анализа однонуклеотидных полиморфизмов, экспрессии генов и белков от лидера на рынке оборудования для геномного анализа – производителя Illumina.

В ассортименте представлены секвенаторы Illumina, реагенты для секвенирования Illumina, комплектующие для Illumina, тестовые наборы Illumina. С подробным каталогом вы можете ознакомится в разделе производителя. Для заказа оборудования и расходных материалов оставьте заявку по адресу sales@gluvex.com или свяжитесь с нами по телефону 8 (495) 291-39-19.

• Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы быть в курсе новостей сервисного центра Глювекс и новых поступлений на склад, полезных и интересных публикаций на тему лабораторного оборудования и расходных материалов.