Полное покрытие BRCA1/BRCA2 — герминальные и соматические варианты с крупными перестройками
BRCA Pro Panel — специализированное решение для полного анализа генов BRCA1 и BRCA2 с покрытием всех кодирующих регионов, интрон-экзонных границ, отдельных интронов и UTR-регионов. Панель определяет герминальные и соматические SNV/InDel, а также крупные перестройки (делеции и дупликации) из ДНК цельной крови. Применение технологии UMI (unique molecular identifier) позволяет эффективно устранять артефакты секвенирования и повышать достоверность обнаружения вариантов с низкой аллельной частотой.
Панель предназначена для диагностики наследственного рака молочной железы и яичника (HBOC), а также для определения BRCA-статуса при подборе терапии PARP-ингибиторами. Работа с образцами как цельной крови, так и FFPE-ткани делает BRCA Pro универсальным инструментом для герминального и соматического тестирования в рамках одного кита.