Диагностический набор реагентов in vitro (CE-IVDD) на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS), предназначенный для комплексной оценки статуса гомологичной рекомбинационной недостаточности (Homologous Recombination Deficiency, HRD) у пациентов с онкологическими заболеваниями .
Набор позволяет одновременно выявлять мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (SNV и InDels), а также рассчитывать Genomic Scar Score (GSS) — интегральный показатель геномной нестабильности, основанный на анализе ~24 000 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), распределенных по всему геному . HRD-тестирование позволяет идентифицировать до 50% пациентов с раком яичников, которые могут получить пользу от терапии ингибиторами PARP, тогда как тестирование только мутаций BRCA выявляет лишь около 20% таких пациентов