Специализированный набор реагентов на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS), предназначенный для качественного выявления однонуклеотидных вариантов (SNV) и малых вставок/делеций (InDels) в 10 ключевых генах, ассоциированных с гинекологическими опухолями и наследственными раковыми синдромами .
Набор разработан для двух основных клинико-исследовательских задач :
- Молекулярная классификация рака эндометрия (EC, Endometrial Cancer) путем определения мутационного статуса генов POLE и TP53, а также MSI-статуса опухоли (молекулярная классификация по TCGA/The Cancer Genome Atlas).
- Анализ герминальных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, с использованием ДНК, выделенной из образцов цельной крови.